Eduardo Pérez, investigador del Centro de Genética y Genómica del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM), es uno de los autores principales de un trabajo recientemente publicado en la destacada revista Neurology, sobre el desarrollo y validación de un modelo predictivo para el diagnóstico precoz de un tipo severo de epilepsia.

El estudio fue realizado por un equipo internacional de investigadores – coliderado por miembros del Instituto de Investigación Lerner de Cleveland Clinic y la Universidad de Glasgow- quienes generaron un modelo para ayudar en el diagnóstico temprano de un tipo de epilepsia llamado Síndrome de Dravet que, en la mayoría de casos, es causado por variantes en el gen SCN1A. Esta enfermedad se caracteriza por convulsiones resistentes a los medicamentos, discapacidad intelectual y una alta tasa de mortalidad desde la infancia.

El investigador UDD explicó que las variantes en este gen también se han relacionado con otro tipo de epilepsias, entre ellas, la epilepsia genética con convulsiones febriles plus (GEFS+,) un síndrome mucho más leve que no tiene consecuencias cognitivas. Esta similitud obliga a los médicos a esperar la aparición de síntomas distintivos y a la realización de una observación clínica rigurosa antes de diagnosticar, pero “se pierde la oportunidad de una intervención precoz para entregar mejores opciones de tratamiento a los pacientes”, agregó.

De este modo, y según se explica en un artículo publicado por el Instituto Lerner, “los investigadores construyeron un modelo estadístico que calcula la posibilidad de desarrollar el Síndrome de Dravet frente a GEFS+, mediante la integración de datos clínicos y genéticos de una cohorte internacional de 1018 pacientes Dravet o GEFS+ con variantes en el gen SCN1A».

Los resultados obtenidos son positivos, pues se evidenció que el modelo superó a otros existentes y mostró un 90% de eficacia en cohortes independientes, convirtiéndolo así en una importante y útil herramienta de apoyo para los médicos en la toma de decisiones clínicas, que les permitirá diferenciar los trastornos en etapas tempranas. El modelo está disponible online para el personal tratante y los interesados, y se puede acceder de forma gratuita aquí.

Para leer el paper publicado en Neurology, ingresa aquí.