Este fin de semana se celebra en más de 100 ciudades de 17 países el “Fin de Semana Mundial del Síndrome de deleción 22q11”, más conocido como el Síndrome Velocardiofacial, la segunda alteración genética más frecuente en los cromosomas humanos, luego del Síndrome de Down.

En Santiago, la celebración se realizará el sábado 16 de mayo, de 10 a 14 horas, en la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo (ubicada en Avda. Las Condes 12.438). Participarán familias de niños que padecen este Síndrome, quien presenciarán charlas informativas y podrán disfrutar de distintas actividades recreativas.

Según señaló la doctora Gabriela Repetto, directora del Centro de Genética y Genómica de la Universidad del Desarrollo e impulsora de esta actividad en Chile, “el número de personas sin diagnosticar es muy grande. Sabemos de unas 400 personas en Chile, pero estimamos que debieran haber varios miles”.

Este Síndrome Velocardiofacial puede generar una gran variedad de problemas médicos, entre ellos, defectos cardíacos, problemas de la inmunidad, alteraciones en el paladar (el techo de la boca) y retrasos en el desarrollo o autismo.

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