Investigadores del Centro de Genética y Genómica de la Facultad de Medicina Clínica Alemana Universidad del Desarrollo, participaron en la 48° Reunión Anual de la Sociedad de Genética de Chile, realizada en Valdivia.

En la ocasión, presentaron el estudio llamado “Identificación de la duplicación 17q21.31 como modificador genético del fenotipo cardíaco en pacientes con síndrome de microdeleción 22q11”, que recibió el premio Dr. Gustavo Hoecker al mejor trabajo científico en la modalidad de presentación oral del encuentro.

Según cuenta el investigador Luis León -quien ha trabajado en el proyecto- se trata de una investigación multidisciplinaria que se realizó en pacientes diagnosticados con el Síndrome de microdeleción 22q11, a quienes se les aplicó un estudio de asociación de genoma completo con el fin de detectar alguna variante o modificador genético que explicara las diferencias en el fenotipo cardíaco que se presentan entre ellos, a pesar de tener la misma deleción.

El síndrome de deleción 22q11 es una de las principales líneas de investigación del Centro de Genética y Genómica. Se trata de una condición genética frecuente que causa cardiopatías congénitas, alteraciones en el paladar, dificultades de aprendizaje y riesgo de desarrollar enfermedades psiquiátricas. En nuestro país, uno de cada 4 mil recién nacidos sufre de esta alteración, que se ha convertido en la segunda enfermedad de origen cromosómico de mayor incidencia, después del Síndrome de Down.

Durante el encuentro, además, las estudiantes de 4to año de Medicina UDD Carolina Aron, Geraldinne Rauch y Valeria Tampe -ayudantes de laboratorio del Centro de Genética y Genómica- presentaron los primeros resultados de su proyecto “Análisis de mutaciones del gen MECP2 en Síndrome de Rett”.