“Panorama de genes de cáncer clínicamente accionables: hacia la oncología de precisión en Chile”, es el nombre del proyecto de investigadores del Instituto de Ciencias e Innovación en Medicina (ICIM) que se adjudicó fondos del Concurso Anillos Regular y Anillos Temáticos de Investigación en Ciencia y Tecnología 2021.

Este estudio nace de las cifras actuales sobre cáncer en Chile, que muestran que la carga relativa de la enfermedad ha aumentado de manera constante durante las últimas décadas, llegando a 54.227 nuevos casos por año en 2020, con 28.584 muertes, y una prevalencia de 5 años de 148.303 casos, números que se verán incrementados por la pérdida de oportunidades para el diagnóstico temprano y tratamiento oportuno de los pacientes a causa de la disrupción de los sistemas de salud durante la pandemia.

En este sentido, el proyecto busca avanzar hacia la oncología de precisión, que consiste en el tratamiento de los pacientes con cáncer en base a decisiones terapéuticas de forma personalizada, es decir, en función de las características genómicas y moleculares del tumor específico.

El Dr. Ricardo Armisén, investigador principal del estudio, explica que “nuestra hipótesis es que el perfil genómico completo del tumor conducirá al descubrimiento y validación de biomarcadores accionables que indiquen la resistencia y/o sensibilidad a tratamientos adecuados para los pacientes chilenos con esta enfermedad”.

En este sentido, agrega que “una mejor comprensión del genoma accionable del cáncer en Chile puede promover la implementación de la medicina de precisión en la Región y que la difusión de nuevas mutaciones ampliará la conciencia regional sobre las pruebas genéticas, conduciendo eventualmente a nuevos estudios para expandir la indicación de terapias dirigidas específicas. Esto se traduce en un acceso más amplio a las terapias y a una mejora en la calidad de vida y supervivencia de los pacientes chilenos con esta enfermedad”.

A su vez, la investigación considera realizar un aporte a la Red Nacional de Biobancos, con el fin de asegurar las buenas prácticas regulatorias y éticas, junto con el uso recursos informáticos de “datos abiertos”, elevando así los estándares de prácticas de biobanco y de intercambio de datos en Chile.

Este proyecto Anillos fue adjudicado por el Dr. Armisén junto a los investigadores Juan Alberto Lecaros y Dr. Mario Fernández, del ICIM UDD; Dra. Katherine Marcelain, de la Universidad de Chile; y Dr. Daniel Carvajal y Dr. Claudio Salas, de Clínica Alemana, y tendrá una duración de tres años.